O tumor desmóide representa um grupo clinicamente diverso de neoplasia fibromatosa de localização profunda. São divididos em três principais grupos: tumor desmóide esporádico, os associados com a poliposee adenomatosa familiar e os tumores desmóide multicêntricos ou familiar.
A incidência é de 2-4 casos por 100.000 pessoas. Curiosamente foi originalmente descrito, em mulher com história de gestação recente e tumor na parede abdominal, porém pode ocorrer em qualquer parte do corpo. De acordo com a localização são classificados em três tipos principais: tumor desmóide extra-abdominal (60%), tumor desmóide de parede abdominal (25%) e tumor desmóide intra-abdominal(15%).
O termo fibromatose agressiva aplicado a estes tumores, especialmente quando surgem no retroperitônio, refere-se ao seu potencial de invasão e crescimento progressivo. Embora não metastatize, tendem a formar volumosas massas infiltrativas se não tratados com ressecção alargada, recidivam frequentemente.
Embora agressivos localmente, a cirurgia alargada deve sempre considerar a conservação de membro, pois estes tumores podem responder às baixas doses de quimioterapia, aos antiinflamatórios não hormonais e podem até regredirem espontaneamente.
A síndrome de Gardner é caracterizada por pólipos adenomato colônico, tumor desmóide de parede abdominal e retroperitoneal, osteomas e cisto epidermoides. A tendência de desenvolver tumor desmóide, está hoje bem ligado a mutação no gene APC, no braço longo do cromossoma 5.
Na análise univariada, a recidiva local é maior nos pacientes com 18-30anos, excisão marginal ou inadequada, apresentação com doença recidivada e aqueles que não receberam tratamento com radioterapia para doença residual. Na análise multivariada, apenas os que se apresentaram com doença recidivada e os com margens inadequadas tiveram significado prognóstico. A estimativa de recidiva local é de 37%.